Durante muchos años, cuando una pérdida auditiva estaba causada por una alteración genética, las soluciones disponibles se han basado fundamentalmente en mejorar el acceso al sonido mediante audífonos o, en determinadas pérdidas profundas, mediante implantes cocleares.
La investigación genética está empezando a abrir una vía diferente: intentar actuar sobre algunas de las causas concretas que producen la pérdida auditiva.
Uno de los avances más recientes se centra en el gen GJB2, relacionado con una de las formas más frecuentes de pérdida auditiva genética.
¿Qué es el gen GJB2?
El gen GJB2 interviene en la producción de una proteína llamada conexina 26, que desempeña una función importante en el funcionamiento normal del oído interno.
Determinadas alteraciones de este gen pueden provocar pérdida auditiva desde edades muy tempranas.
Esto no significa que todas las sorderas infantiles tengan este origen ni, mucho menos, que cualquier pérdida auditiva pueda tratarse actuando sobre GJB2.
La pérdida auditiva puede tener muchas causas diferentes: genéticas, relacionadas con la edad, exposición al ruido, determinadas enfermedades, medicamentos ototóxicos y otras alteraciones del sistema auditivo.
Por eso es importante distinguir entre hablar de una terapia dirigida a una mutación genética muy concreta y hablar de un tratamiento general para la pérdida auditiva.
Un nuevo ensayo con terapia génica
La compañía biotecnológica Skylark Bio ha iniciado el ensayo clínico SONIX, en fase 1/2, para estudiar una terapia experimental denominada SKY-GJB2.
El tratamiento está dirigido específicamente a niños con pérdida auditiva relacionada con determinadas alteraciones del gen GJB2.
En agosto de 2026 se anunció que el primer participante había recibido la terapia.
Se trata de una terapia dirigida al oído interno mediante la cual se intenta proporcionar una copia funcional del gen para actuar sobre la causa biológica de la pérdida auditiva.
El objetivo inicial del ensayo es estudiar principalmente su seguridad y tolerabilidad y comenzar a observar si existen indicios de beneficio auditivo.
¿Significa esto que ya puede recuperarse la audición?
No.
Estamos ante una investigación clínica en sus primeras fases.
Que se haya tratado al primer paciente significa que la investigación ha dado un paso importante, pero todavía falta comprobar su seguridad, conocer qué resultados puede conseguir, durante cuánto tiempo podrían mantenerse y qué pacientes podrían beneficiarse realmente.
Los primeros datos preliminares están previstos para finales de 2026 y se esperan resultados adicionales durante 2027.
Por tanto, actualmente no estamos hablando de un tratamiento disponible en los centros auditivos ni de una alternativa que pueda ofrecerse de forma habitual a una persona con pérdida auditiva.
¿Podría sustituir algún día a los audífonos?
En algunos tipos muy concretos de pérdida auditiva genética, el futuro podría ser diferente al actual.
Si determinadas terapias consiguieran corregir o compensar suficientemente la alteración responsable de la pérdida, algunos pacientes podrían necesitar menos ayuda protésica o disponer de opciones que hoy no existen.
Pero sería un error trasladar esta posibilidad a todas las pérdidas auditivas.
La mayor parte de las personas adultas que utilizan audífonos presentan pérdidas relacionadas con la edad, el deterioro de las células sensoriales, exposición al ruido o una combinación de diferentes factores.
Una terapia desarrollada específicamente para GJB2 no está diseñada para tratar una presbiacusia habitual.
La genética puede cambiar la forma de entender algunas pérdidas auditivas
Uno de los aspectos más interesantes de estas investigaciones es que la pérdida auditiva empieza a estudiarse cada vez menos como una única enfermedad y más como un conjunto de alteraciones que pueden tener causas muy diferentes.
Dos personas pueden presentar audiogramas parecidos y, sin embargo, la causa de su pérdida auditiva no ser la misma.
Esto abre la posibilidad de que en el futuro existan tratamientos mucho más específicos según el origen de la alteración.
La genética podría tener especialmente importancia en determinados casos de pérdida auditiva infantil o congénita.
Mientras tanto, ¿qué podemos hacer hoy?
Los avances científicos son muy prometedores, pero las personas con pérdida auditiva necesitan soluciones que funcionen ahora.
Actualmente, los audífonos continúan siendo una de las principales herramientas para mejorar el acceso al sonido y facilitar la comunicación en muchas pérdidas auditivas.
Su resultado depende no solo de la tecnología utilizada, sino también de realizar una valoración adecuada, seleccionar el dispositivo apropiado, adaptarlo a la pérdida de cada persona y realizar seguimiento y reajustes posteriores.
En pérdidas muy importantes donde el beneficio de los audífonos resulta insuficiente, también puede ser necesario valorar otras alternativas médicas, como los implantes cocleares.
Un futuro prometedor, pero todavía experimental
La terapia génica aplicada a la audición está avanzando rápidamente y probablemente será uno de los campos más interesantes de la audiología durante los próximos años.
El inicio del ensayo dirigido al gen GJB2 es especialmente relevante porque este gen está implicado en un número importante de pérdidas auditivas de origen genético.
Pero debemos diferenciar claramente entre investigación prometedora y tratamiento disponible.
Hoy, SKY-GJB2 continúa siendo una terapia experimental sometida a ensayo clínico.
En Audífonos Jaime de Castro, en Valencia, seguimos con atención estos avances porque conocer cómo evoluciona la investigación también forma parte de entender hacia dónde se dirige el tratamiento de la pérdida auditiva.
Mientras llegan nuevas posibilidades, nuestro objetivo sigue siendo aprovechar al máximo las herramientas disponibles actualmente para conseguir la mejor audición y comprensión posible en cada persona.
